Все больше стран отказываются от неприкосновенности человеческих эмбрионов и проводят исследования в области генетических манипуляций. Появились первые научные работы из США и Китая, в ходе которых созданы модифицированные зародыши людей. «Лента.ру» разбирается, принесут ли эти эксперименты пользу, чем они угрожают человечеству и почему были под запретом.

2 августа 2017 года журнал Nature опубликовал статью, в которой раскрывались подробности первого в истории США эксперимента, бросившего серьезный вызов поборникам этики и морали. Ученые из Орегонского университета здоровья и науки применили технологию CRISPR, чтобы изменить ДНК эмбрионов человека. Ранее подобные манипуляции в Америке считались недопустимыми, а кое-где в мире, в том числе в России, запрещены и сейчас. При этом исследователи руководствовались благородной целью: исправить генетический дефект, являющийся причиной смерти молодых людей, чаще всего спортсменов.

Мутация MYBPC3 вызывает гипертрофическую кардиомиопатию — наследственный порок сердца, который присутствует у одного из пятисот человек. Она характеризуется нарушением расположения мышечных волокон в миокарде, что приводит к его гипертрофии. Чаще всего заболевание проявляется в молодом либо среднем возрасте. Его коварство заключается в том, что примерно треть больных ни на что не жалуется, и единственным симптомом является внезапная смерть.

Хотя гипертрофическая кардиомиопатия может вызываться разными мутациями, наиболее частая ее причина — MYBPC3. Ученые решили протестировать метод, который позволит предотвратить передачу дефектного гена от родителей детям. Если только один из родителей имеет гетерозиготную мутацию — новыми носителями дефектного гена окажутся 50 процентов детей. Исследователи попробовали изменить это, исправив MYBPC3 у эмбрионов, чтобы они стали потенциально пригодными для переноса в матку и дальнейшего развития.

CRISPR–Cas9 — это молекулярная система, которая позволяет вырезать из ДНК определенные участки, которые затем заменяются другими. Она состоит из двух основных компонентов: белковые «ножницы» Cas9 и затравка в виде особой молекулы, называемой направляющей РНК. Последняя присоединяется к нужному участку ДНК и указывает Cas9 место, где нужно произвести разрез. После этого клетка активирует механизмы, которые «ремонтируют» разрез, вставляя в то место новую цепочку ДНК. Используя эту технологию, ученые получили эмбрионы, в которых была не только удалена MYBPC3, но и вставлена на ее место нормальная нуклеотидная последовательность. При этом исследователи не нашли в модифицированных зародышах мутации, которые могли бы стать побочным эффектом от применения CRISPR-системы.

Одно из строгих условий эксперимента — уничтожение полученных эмбрионов. Им было позволено развиваться лишь несколько дней. Правительство США не разрешает проводить исследования, в которых может быть получен генетически модифицированный ребенок. Это оправдывается тем, что технология развита недостаточно, чтобы обеспечить безопасность и здоровье людей, над геномом которых проводились манипуляции. Биотехнологические методы, в том числе CRISPR-система, не работают с идеальной точностью и могут привести к возникновению нежелательных изменений.

Это одна из причин, по которым критиковали работу китайских исследователей — именно они стали пионерами в области генетической модификации человеческих эмбрионов в 2015 году. Хотя ведущий специалист Цзюньцзю Хуан (Junjiu Huang) взял для опытов, по его словам, нежизнеспособные эмбрионы, ему не удалось убедить научное сообщество в правильности своих действий. Из 86 зародышей только в четырех сохранились необходимые изменения, а CRISPR часто «била мимо цели», редактируя геном в незапланированных участках. Кроме того, журналы Nature и Scienсe отказались принимать его работу к публикации из-за этических проблем, связанных с модификациями зародышей человека.

Тогда Эдвард Ланфьер (Edward Lanphier), президент компании Sangamo Biosciences, которая специализируется на редактировании ДНК в клетках взрослых людей, заявил, что подобные исследования нужно приостановить и провести широкую дискуссию о возможности экспериментов с человеческими зародышами. Китайский эксперимент он назвал провальным. Цзюньцзю Хуан не согласился с точкой зрения западного научного сообщества и продолжил работать над совершенствованием своего метода.

Директор Национальных институтов здравоохранения США (NIH) Фрэнсис Коллинз (Francis Collins) заявил, что он и его коллеги считают неприемлемым редактирование ДНК эмбрионов даже в научных целях, и NIH не намерены выделять никаких средств на подобные исследования.

Спустя два года ученые из Орегона добились того же, что китайский исследователь, однако они не могли проверить, превратятся ли эмбрионы в здоровых детей. При нынешней ситуации клиническое применение данного метода — дело отдаленного будущего. Проблема в том, что существующее законодательство США позволяет проводить эксперименты с зародышами человека только при финансировании их неправительственными и частными организациями. Конгресс отказывается выделять бюджетные деньги на подобные исследования, что сильно тормозит развитие этой области.

Ситуация вокруг биотехнологий и модификаций генов осложняется отношением к этому направлению некоторых влиятельных лиц и правительственных организаций. К примеру, Национальное разведывательное управление США в 2016 году выпустило ежегодный бюллетень, в котором инструменты редактирования геномов были включены в раздел оружия массового поражения. Это признак растущего беспокойства по поводу быстрого развития технологий, которому дало толчок применение CRISPR-систем.